我国是出生缺陷发生率较较高的，为4%～6%，遗传因素和环境因素是造成先天缺陷儿出生的主要原因。随着环境污染加剧、工作生活压力加大，孕期暴露于各种危险因素中的机会增加，都可能对胚胎发育有潜在的不良影响。有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，发生有一定的随机性，仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性。因此，有条件的孕妇都应参加产前筛查。
贵阳和美妇产医院医生介绍，目前的产前筛查，通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，可从正常的孕妇中找出所怀胎儿患先天愚型、三体综合征和开放性神经管缺陷的较高风险人群，这三种先天缺陷的发病率比较较高。
产前筛查在怀孕14周就可进行，且经济、简便，只要抽取孕妇2毫升静脉血即可，对孕妇和胎儿健康无任何影响。但她同时提醒，这种筛查并不是确诊，只是一种风险预测。鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间存在个体差异等原因，产前筛查仍有一定的局限性，有可能在低风险人群中遗漏个别患儿，但发生的概率较低，较高风险人群所怀胎儿也不一定都是患儿，需要做进一步的产前诊断排查，这样可防止65%～90%的先天愚型、18——三体综合征或神经管缺损胎儿的降生。
除产前筛查发现的较高风险人群外，须进一步做产前诊断、以便进行选择性终止妊娠的还包括：35岁以上的较高龄孕妇；产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者；孕早期感染病原体或夫妇一方酗酒、嗜烟等。
不良信息举报电话：0851-88332999
本网站所使用版权图片由视觉中国、壹图网、前图库等提供职业道德问题及舞弊案件的举报电话、电子邮件（举报电话：010-87766885（810）；电子邮箱：jubao@hemeiyl.com）
